Konferencja o chorobach rzadkich

Sejm. Nowy 2025 Rok w Parlamencie rozpoczęłam od spraw najważniejszych – od zdrowia oraz profilaktyki. Profilaktyki, która za sprawą wydarzeń w minionym roku zajmowała w mojej pracy we współpracy ze środowiskami pacjenckimi, medycznymi i parlamentarzystami oraz resortem zdrowia, którym kieruje minister Izabela Leszczyna – szczególne miejsce.
Dzisiejsze wydarzenie zgromadziło nas w gmachu Sejmu RP, by wspólnie przyjrzeć się jednemu z największych wyzwań współczesnej medycyny – chorobom rzadkim, a w szczególności leukodystrofii metachromatycznej. Choroby rzadkie dotykają niewielkiej liczby osób, ale ich wpływ na życie pacjentów i ich rodzin jest ogromny. Dlatego tak ważne jest, aby odpowiedź na te wyzwania była:
wspólna, interdyscyplinarna i kompleksowa.
Dzisiejsza konferencja odbyła się pod patronatem Marszałka Sejmu RP, Pana Szymona Hołowni, oraz Marszałkini Senatu RP, Pani Małgorzaty Kidawy-Błońskiej. Przy współpracy organizowana przez Parlamentarne Zespoły:
ds. Chorób Rzadkich i ds. Dzieci, na których czele stoi profesor Alicja Chybicka oraz ds. SMA i ds. Centralnego Układu Nerwowego, na których czele stoi posłanka Iwona Kozłowska.
Ten szeroki zakres wsparcia parlamentu oraz zaangażowanie kluczowych instytucji, jak również środowisk medycznych, naukowych i pacjenckich pokazuje, jak duże znaczenie ma dla nas wszystkich temat dzisiejszego wydarzenia.
W szczególny sposób przywitałam naszego gościa honorowego – profesora Roberta Wynna, wybitnego eksperta w dziedzinie transplantacji szpiku kostnego z Royal Manchester Children’s Hospital. Pan profesor podzielił się z nami swoim ogromnym doświadczeniem i wiedzą na temat potencjału terapii genowej w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej, co było niewątpliwie inspirującym punktem dzisiejszego wydarzenia.
Leukodystrofia metachromatyczna jest jedną z chorób rzadkich, która wymaga pilnego zwrócenia na nią uwagi. Ta poważna i postępująca choroba genetyczna stawia przed nami ogromne wyzwania – począwszy od diagnozy, poprzez leczenie, aż po zapewnienie wsparcia pacjentom i ich rodzinom. Nawet z jej trudną nazwą trzeba się oswoic, by wymawiać ją poprawnie. Nowoczesne terapie genowe, w tym przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych, otwierają jednak przed nami nowe możliwości i nadzieję na poprawę jakości życia chorych.
Program dzisiejszego spotkania został przygotowany z myślą o przedstawieniu różnych perspektyw – od eksperckich analiz i najnowszych osiągnięć naukowych, przez rolę diagnostyki genetycznej, aż po głos rodziców dzieci chorych na leukodystrofię metachromatyczną.
W imieniu swoim oraz organizatorów serdecznie dziękuję wszystkim prelegentom, uczestnikom oraz osobom zaangażowanym w przygotowanie tej konferencji. Mam nadzieję, że dzisiejsze wydarzenie przyczyni się do poprawy sytuacji pacjentów z leukodystrofią metachromatyczną w naszym kraju. Obecnie w Polsce brak jest refundowanych opcji terapeutycznych w leukodystrofii metachromatycznej oraz nie toczy si żadne postępowanie refundacyjne.
Aktualnie, w celu rozpoczęcia procedury refundacyjnej, podmiot odpowiedzialny winien złożyć pełen wniosek refundacyjny zawierający aktualne analizy HTA. Taki kompletny wniosek podlega ocenie przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMIT). Mam nadzieję, że dzięki dzisiejszej konferencji jesteśmy bliżej niż dalej w trosce o pacjentów.
Wśród prelegentów znaleźli się:
Urszula Demkow – podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, prof. Robert Wynn, ekspert w dziedzinie transplantacji szpiku kostnego z Royal Manchester Children’s Hospital. prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kałwak, kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej SUM w Katowicach, wiceprzewodnicząca zarządu Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Zarządu Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych
dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska – Krawczyk, prof. UML, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie
Tomasz Grybek, członek Komitetu Pediatrycznego Europejskiej Agencji Leków (Paediatric Committee, PDCO), członek EURORDIS-Rare Diseases Europe, rodzic dziecka chorego na leukodystrofię metachromatyczną, prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, prof. nadzw. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, kierownik III Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii z pododdziałem Alergologii Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego im. św. Ludwika w Krakowie
Serdecznie dziękuję Państwu za przybycie i dyskusję.
Całość konferencji dostępna jest pod adresem: https://www.sejm.gov.pl/Sejm10.nsf/transmisje.xsp…